Diagnóstico genético molecular
Prestaciones de Servicios: Hospitales, Clínicas, Médicos, Laboratorios.
Dirección: Dra. María Roqué (Oficina 103) Lab. 103, 1° piso. Nuevo edificio IHEM, CCT CONICET Mendoza, frente a Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Cuyo. Parque General San Martín, CP. 5500
Contacto:
Dirección: Dra. María Roqué – mroque@mendoza-conicet.gob.ar
Técnica: Lic. Sergio Laurito – slaurito@mendoza-conicet.gob.ar
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Metodologías utilizadas en los análisis
- MLPA
MLPA (Amplificación Múltiple de Sondas Dependientes de Ligación) es un método basado en sondas y PCR Multiplex que permite detectar números anómalos de copias en más de 50 secuencias diferentes de ADN genómico. Dependiendo del gen, los cambios en número de copias son de frecuencias variables, que pueden ir desde 10%-70%.
Al ser MLPA un análisis cuantitativo, se lo propone como método de estudio complementario a otros como la secuenciación Sanger, que es cualitativa. La inclusión de MLPA en análisis clínicos puede de esta manera aumentar significativamente la tasa de detección de varios desórdenes genéticos.
- MS-MLPA.
Una variante de MLPA es el ensayo Methyl Specific-MLPA (MS-MLPA), que puede ser utilizada tanto para análisis de número de copias, como para análisis del perfil de metilación. Se ha comprobado que MS-MLPA es muy útil para la detección de enfermedades producidas por alteraciones en el patrón de imprinting de ADN y para el análisis de aberraciones de metilación en muestras de tumor.
Para el caso particular de Prader Willi/Angelman y Beckwith Wiedemann/Silver Rusell, MS-MLPA permite detectar si hay una alteración epigenética, y determinar si esta alteración se debe a la ausencia de un cromosoma parental. Si ambos cromosomas están presentes, se concluye que la alteración epigenética se puede deber a una disomía uniparental o a un error de imprinting. MS-MLPA no puede diferenciar entre estas dos condiciones, sugiriéndose en esos casos un análisis de microsatélites.
Para el caso de metilaciones aberrantes en tumores, MS-MLPA permite detectar el porcentaje de alelos metilados en la muestra analizada.