Investigador del CONICET fue nombrado miembro del Consejo de Investigación y Asesoramiento de la YWHAG Research Foundation
La organización tiene como objetivo comprender y buscar una cura a las enfermedades causadas por la mutación del gen YWHAG.
Diego Bustos.
Diego Bustos, investigador del CONICET en el Instituto de Histología y Embriología de Mendoza (IHEM, CONICET-UNCUYO), fue nombrado miembro del Consejo de Investigación y Asesoramiento de la YWHAG Research Foundation, organización dedicada a comprender y buscar una cura a las enfermedades causadas por la mutación del gen YWHAG.
YWHAG es un gen humano que codifica la proteína 14-3-3 gamma, que juega un papel crucial en la comunicación neuronal y otros procesos celulares. La mutación 394C>T en el gen YWHAG produce un cambio de aminoácido de arginina a cisteína en 14-3-3G. Esta sola modificación genera problemas en el desarrollo y encefalopatía epiléptica en los niños portadores, provocando un impacto significativo en los pacientes, sus familias y entornos cercanos.
La investigación de Bustos sobre las proteínas 14-3-3 comenzó durante su doctorado, donde descubrió la importancia del desorden estructural intrínseco en las proteínas asociadas a la proteína 14-3-3. Actualmente, su laboratorio se centra en la señalización celular y las vías reguladas por dicha proteína. El investigador del CONICET afirmó: “Este nombramiento representa una oportunidad única para hacer realidad la premisa de la mesada al paciente, reflejando ese camino vital que va desde los descubrimientos científicos hasta su aplicación concreta en beneficio de los pacientes. La enfermedad que aborda la Fundación tiene un origen autosómico dominante: basta con una sola copia alterada de un gen para que la condición se manifieste. Esta simple, pero contundente realidad genética, es el motor que nos impulsa a actuar con urgencia, precisión y esperanza”.
El Consejo de Investigación y Asesoramiento de la fundación es un pilar de experiencia y colaboración, reuniendo diversos talentos y perspectivas para profundizar en el complejo funcionamiento del gen YWHAG, con el compromiso compartido de impulsar la investigación, fomentar la comprensión y buscar avances terapéuticos. El objetivo es forjar y dilucidar todas las vías y colaboraciones posibles para lograr tratamientos eficaces y la cura para las personas afectadas por la mutación genética YWHAG.
El board científico está conformado por más de veinte especialistas destacados de diversos países del mundo, principalmente de Estados Unidos y Europa. Bustos es el primer investigador de Iberoamérica. Sus integrantes se seleccionan por votación de los miembros activos del board y el período de gestión dura cinco años renovables.
“Recibir esta distinción es mucho más que un reconocimiento científico. Es una invitación a comprometerse aún más profundamente con una ciencia ética, crítica y constructiva, que oriente proyectos e investigaciones con impacto real. Es, además, una oportunidad transformadora para colaborar con colegas de excelencia, enriquecer el diálogo interdisciplinario y sumar esfuerzos en la búsqueda de una cura concreta para una enfermedad que afecta la vida de cientos de niños. Porque cuando la ciencia se hace con pasión, rigor y humanidad, se convierte en algo más que conocimiento”, concluyó el científico.
