En Mendoza hay pocas consultas genéticas para anticipar un cáncer

Por Carina Luz Pérez
perez.carina@diariouno.net.ar

En Mendoza sólo 50 familias han recibido asesoramiento genético sobre el riesgo de padecer cáncer de mama en el Instituto de Medicina y Biología Experimental de Cuyo (Imbecu), dependiente del Conicet Mendoza, desde que se puso en marcha el programa en 1998, aun cuando el mismo es gratuito.

Este estudio sirve puntualmente para determinar las probabilidades de tener mutado los genes BRCA1 o BRCA2, causantes de tumores en mamas y ovarios. Luego, en base a dicha información, se recomienda la realización del test genético para conseguir certeza absoluta sobre el riesgo, tal cual hizo la actriz Angelina Jolie para decidirse por la doble mastectomía preventiva, cuya vivencia particular fue llevada a los medios por ella misma esta semana.

La escasez de consultas se debe a dos motivos: el cáncer hereditario no es el más frecuente y, en general, no es una pesquisa muy incorporada entre los ginecólogos, profesionales que tienen la primera sospecha del tumor, o que conociendo a la paciente se anotician de que familiares directos ya han padecido un cáncer de mama.

Esa primera sospecha se sustenta en algunas características del cáncer hereditario, por ejemplo, la aparición temprana del mismo en más de un miembro de la misma familia y en varias generaciones (ver cuadro). Es decir, no se trata de todas las pacientes con cáncer de mama, sino sólo aquellas que tengan estos antecedentes.

Laura Vargas Roig y Daniel Ciocca son médicos investigadores del Conicet en el Imbecu y forman parte del Comité de Alto Riesgo de Cáncer Hereditario de Mama de Fundafem, donde, en forma interdisciplinaria con ginecólogos, mastólogos, cirujanos plásticos, psicooncólogos y genetistas, asesoran efectuando una historia clínica especial a mujeres con altas probabilidades de sufrir cáncer de mama hereditario.

Cálculo del riesgo
El cálculo de probabilidad del cáncer está basado en un modelo matemático desarrollado por varias entidades, entre ellas las universidades de Harvard, Pensilvania y el laboratorio Myriad Genetics (EE.UU.), cuyos datos se obtienen de un cuestionario estructurado de acuerdo con normas internacionales.

Vargas Roig explicó que “ la consulta es para mujeres que ya desarrollaron cáncer, para ver si tienen posibilidades de repetirlo; para mujeres sanas con parientes de primer grado con cáncer, padres, hermanos, hijos y de segundo grado, tíos, abuelos, sobrinos. Lo que debe determinarse es si estamos ante un cáncer hereditario o uno familiar. Uno puede tener dos tías abuelas con cáncer de mama a los 60 años y eso no es heridatario, ya que un tumor hereditario deben tener algunos patrones, como aparecer en mujeres menores de 40 años, ser bilateral, ectétera. Entonces, se hace una historia familiar y personal tratando de recabar la mayor cantidad de información sobre familiares afectados. Es muy importante saber a qué edad se hizo el diagnóstico, la histología del tumor o si han habido múltiples biopsias con hiperplasias atípicas. Con éstos y otros datos se confecciona una genealogía y se obtienen las probabilidades de tener mutados los genes BRCA1 y BRCA2”.

Ciocca aclaró que “el cáncer puede heredarse por parte de la madre o del padre, por eso el cáncer de mama está asociado a otros tipos de tumores, como el de páncreas, al de próstata, al de mama masculino y al de trompas de falopio, que es más raro, pero sucede. Esto se debe a que el mismo gen BRCA participa en la carcinogénesis de todos estos tipos de tumores”.

A partir del 10% de probabilidad se aconseja proceder al test genético de BRCA1 y 2, pero no siempre el paciente está preparado para procesar esa información sobre su riesgo porque genera mucha ansiedad sobre la paciente, por su propio destino o por el que puede sufrir una hija, por ejemplo, por eso el asesoramiento incluye un apoyo psicológico.

El factor psicológico
Noelia Centeno, psicooncóloga de Fundafem, dijo que “saberse con un alto riesgo genera miedo, por eso la idea es que la paciente pierda poco a poco ese temor. Lo primero que vemos es si está preparada para recibir esta información, si puede enfrentar un proceso quirúrgico como una mastectomía preventiva, porque muchas veces esto puede derivar en depresiones muy grandes. Hay mujeres que tienen un sentido de la estética muy profundo y terminan separadas de su marido. Si vemos que no está en condiciones de ser informada y proceder a obtener la certeza con el test genético, no se avanza y se empieza un tratamiento psicológico. Si vemos que puede soportarlo sin desarrollar una depresión muy profunda, la acompañamos en todo el proceso decisivo”.